Genetik Hastalıklar ve Genetik Testler | Genetik Hekimi

  PATAU SENDROMU (=TRİZOMİ 13 SENDROMU=BARTHOLİN-PATAU SENDROMU) -Holoprozensefali tipi göz, burun, dudak ve ön beyin defektleri -Polidaktili -Dar hiperkonveks tırnaklar -Posterior scalpta cilt defektleri

Marfan Sendromu: Belirtileri, Genetik Nedeni, Tanı ve Takip Marfan sendromu , bağ dokusunu etkileyen ve özellikle kalp-damar sistemi, gözler ve iskelet üzerinde bulgulara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bulgular aynı aile içinde bile farklı şiddette görülebilir. Bu nedenle tanı yalnızca dış görünüşe bakılarak değil; klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme ve gerektiğinde genetik testlerin birlikte yorumlanmasıyla konur. Marfan sendromunda FBN1 geni, başlıca klinik bulgular, kalıtım, tanı ve takip yaklaşımı. Marfan sendromu nedir? Bağ dokusu; kalp kapakları, damar duvarı, göz merceğini yerinde tutan lifler, kemikler, eklemler ve deri gibi çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda bu dokunun temel bileşenlerinden biri olan fibrillin-1 etkilenir. Sonuç olarak bazı kişilerde uzun kemiklerde belirgin büyüme, eklem gevşekliği, göz merceğinde yer değiştirme ve aort duvarında zayıflama gelişebilir. En önemli nokta Marfan sendromunda...

  CROUZON SENDROMU (=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1) -Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi

  3MC SENDROMU (=MİNGARELLİ- MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM) -Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak

  WİLLİAMS SENDROMU (=WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU=KROMOZOM 7q11.23 DELESYON SENDROMU) -Belirgin dudaklar -Boğuk ses -Kardiyovasküler Anomali

  MYHRE SENDROMU (=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU) - D eri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık

Coffin–Siris sendromu rehberi Coffin–Siris Sendromu: Belirtiler, Genler, Tanı ve Yaşam Boyu Takip Hasta ve aileler için anlaşılır; hekimler için genotip–fenotip, test stratejisi, gelişimsel destek, nörolojik izlem ve genetik danışmanlık ayrıntıları içeren kapsamlı rehber. Temel mekanizma BAF/mSWI-SNF kromatin yeniden düzenleme kompleksi En sık gen ARID1B; ayrıca ARID1A, SMARCA4, SMARCB1 ve diğerleri Kalıtım Çoğunlukla otozomal dominant ve de novo Temel takip Gelişim, beslenme, epilepsi, işitme, göz ve organ sistemleri İçindekiler Coffin–Siris sendromu nedir? Sıklık ve doğal seyir Prenatal ve yenidoğan dönemi Klinik özellikler Nörogelişim ve davranış Beslenme ve büyüme Nöroloji ve epilepsi Diğer organ sistemleri Genler ve mekanizma Tanı ve genetik test Ayırıcı tanı Tedavi ve takip Genetik danışmanlık Sık sorulan sorular COFFIN–SIRIS SENDROMU: KLİNİK HARİTA Nörogelişim, beşinci parmak/tırnak, beslenme, nöroloji ve organ sistemleri birlikte değerlendi...

  TURNER SENDROMU (=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU) -Kısa boylu kadın -Meme uçları arası mesafe genişlemesi -Konjenital lenfödem veya kalıntısı

  WAARDENBURG SENDROMU -Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı

Kabuki sendromu rehberi Kabuki Sendromu: Belirtiler, Genler, Tanı ve Yaşam Boyu Takip Hasta ve aileler için anlaşılır; hekimler için tanı ölçütleri, KMT2D/KDM6A genleri, immünolojik riskler, endokrin takip ve genetik danışmanlık ayrıntıları içeren kapsamlı rehber. Genler KMT2D ve KDM6A Kalıtım Otozomal dominant veya X'e bağlı Temel bulgular Yüz, gelişim, büyüme ve iskelet Takip Kalp, bağışıklık, işitme, göz ve endokrin İçindekiler Nedir? Klinik özellikler Gelişim Bağışıklık Genler Tanı Takip SSS KABUKİ SENDROMU: KLİNİK HARİTA Yüz, gelişim, kalp, bağışıklık, işitme ve endokrin sistem birlikte değerlendirilir. Yüz ve iskelet • Uzun palpebral fissür • Alt kapakta eversiyon • Skolyoz / eklem gevşekliği Gelişim • Hipotoni • Konuşma-dil gecikmesi • Değişken bilişsel etkilenme Kalp • Aort koarktasyonu • Septal defektler • Sol kalp lezyonları Bağışıklık • IgA/IgG düşüklüğü • Tekrarlayan enfeksiyon • Otoimmünite İşitme / KBB • Otitis media • İşitme kaybı • Yarık / yüksek damak Endokr...

Cornelia de Lange sendromu rehberi Cornelia de Lange Sendromu: Belirtiler, Genler, Tanı ve Yaşam Boyu Takip Hasta ve aileler için anlaşılır; hekimler için genotip–fenotip, mozaiklik, test stratejisi, gastrointestinal riskler, davranış ve genetik danışmanlık ayrıntıları içeren kapsamlı rehber. Hastalık grubu Kohezinopati / kromatin düzenleme bozukluğu En sık gen NIPBL; ayrıca SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 Kalıtım Otozomal dominant veya X'e bağlı; çoğu de novo Temel takip Beslenme, GERD, işitme, gelişim, davranış ve organ sistemleri İçindekiler CdLS nedir? Sıklık ve spektrum Prenatal ve yenidoğan Klinik özellikler Nörogelişim ve iletişim Beslenme ve GERD Davranış ve uyku İşitme ve göz Genler ve kohezin Tanı ve genetik test Tedavi ve takip Genetik danışmanlık Sık sorulan sorular CORNELIA DE LANGE SENDROMU: KLİNİK HARİTA Büyüme, nörogelişim, uzuvlar, gastrointestinal sistem, işitme ve davranış birlikte değerlendirilir. Büyüme • Prenatal başlangıçlı gerilik • Or...