Noonan Sendromu Nedir? Belirtileri, Genleri, Tanı, Tedavi ve Takip
Noonan sendromu rehberi Noonan Sendromu: Belirtiler, Genler, Tanı ve Yaşam Boyu Takip Noonan sendromunu hasta ve ailelerin anlayabileceği sadelikte; hekimlerin ihtiyaç duyduğu genotip-fenotip, test stratejisi, izlem ve genetik danışmanlık ayrıntılarıyla ele alan kapsamlı rehber. Hastalık grubu RASopati; RAS/MAPK sinyal yoluyla ilişkili En sık gen PTPN11; ayrıca SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1 Kalıtım Çoğunlukla otozomal dominant Temel izlem Kalp, büyüme, kanama, gelişim, işitme NOONAN SENDROMU: ÇOKLU SİSTEM HARİTASI RAS/MAPK Kalp Pulmoner stenoz Hipertrofik KMP Büyüme Kısa boy Beslenme güçlüğü Kanama Faktör eksiklikleri Trombosit işlevi Gelişim Dil ve öğrenme Değişken etkilenme Bulgular yaşla, genle ve bireysel etkenlerle değişebilir. Noonan sendromunda RAS/MAPK yolunun etkilediği temel klinik alanlar. Noonan sendromu nedir? Noonan sendromu ; karakteristik ancak yaşla değişen yüz görünümü, kısa boy, doğumsal kalp hastalıkları, göğüs kafesi farklılıkları, kanama eğilimi, lenfatik bozukluklar, ...