Marfan Sendromu: Belirtileri, Genetik Nedeni, Tanı ve Takip
Marfan Sendromu: Belirtileri, Genetik Nedeni, Tanı ve Takip Marfan sendromu , bağ dokusunu etkileyen ve özellikle kalp-damar sistemi, gözler ve iskelet üzerinde bulgulara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bulgular aynı aile içinde bile farklı şiddette görülebilir. Bu nedenle tanı yalnızca dış görünüşe bakılarak değil; klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme ve gerektiğinde genetik testlerin birlikte yorumlanmasıyla konur. Marfan sendromunda FBN1 geni, başlıca klinik bulgular, kalıtım, tanı ve takip yaklaşımı. Marfan sendromu nedir? Bağ dokusu; kalp kapakları, damar duvarı, göz merceğini yerinde tutan lifler, kemikler, eklemler ve deri gibi çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda bu dokunun temel bileşenlerinden biri olan fibrillin-1 etkilenir. Sonuç olarak bazı kişilerde uzun kemiklerde belirgin büyüme, eklem gevşekliği, göz merceğinde yer değiştirme ve aort duvarında zayıflama gelişebilir. En önemli nokta Marfan sendromunda ya...