Genetik Hekimi

Noonan sendromu , RAS/MAPK sinyal yolunda görev yapan genlerdeki hastalıkla ilişkili varyantların yol açtığı, doğum öncesinden erişkinliğe kadar farklı bulgular gösterebilen bir RASopati dir. Kalp hastalığı, kısa boy, karakteristik ancak yaşla değişen yüz görünümü, göğüs kafesi farklılıkları, lenfatik sorunlar, kanama eğilimi, beslenme güçlüğü ve değişen derecede nörogelişimsel etkilenme görülebilir. Aynı genetik varyantı taşıyan aile bireylerinde bile bulguların şiddeti farklı olabilir. En sık gen PTPN11; ayrıca SOS1, RAF1, RIT1, LZTR1 ve diğer RAS/MAPK genleri Kalıtım Çoğunlukla otozomal dominant; LZTR1’de dominant veya resesif olabilir Önemli organ Kalp: pulmoner kapak darlığı ve hipertrofik kardiyomiyopati Tanı Klinik değerlendirme + RASopati paneli; gerektiğinde ekzom/genom İçindekiler Noonan sendromu nedir? Ne kadar sık görülür? Yaşa göre belirtiler Kalp ve damar sistemi Büyüme ve endokrinoloji Kanama ve hematoloji Lenfatik sistem Nörogelişim İlgili genler Ta...

Marfan Sendromu: Belirtileri, Genetik Nedeni, Tanı ve Takip Marfan sendromu , bağ dokusunu etkileyen ve özellikle kalp-damar sistemi, gözler ve iskelet üzerinde bulgulara yol açabilen genetik bir hastalıktır. Bulgular aynı aile içinde bile farklı şiddette görülebilir. Bu nedenle tanı yalnızca dış görünüşe bakılarak değil; klinik değerlendirme, aile öyküsü, görüntüleme ve gerektiğinde genetik testlerin birlikte yorumlanmasıyla konur. Marfan sendromunda FBN1 geni, başlıca klinik bulgular, kalıtım, tanı ve takip yaklaşımı. Marfan sendromu nedir? Bağ dokusu; kalp kapakları, damar duvarı, göz merceğini yerinde tutan lifler, kemikler, eklemler ve deri gibi çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda bu dokunun temel bileşenlerinden biri olan fibrillin-1 etkilenir. Sonuç olarak bazı kişilerde uzun kemiklerde belirgin büyüme, eklem gevşekliği, göz merceğinde yer değiştirme ve aort duvarında zayıflama gelişebilir. En önemli nokta Marfan sendromunda ya...