MARFAN SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi MARFAN SENDROMU(=MFS)-Hiperekstansibilite ile birlikte araknodaktili -Lens subluksasyonu -Aortik dilatasyon Devamı »
CROUZON SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi CROUZON SENDROMU(=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1)-Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi Devamı »
3MC SENDROMU Admin tekgenhastaligi 3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak Devamı »
MYHRE SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi MYHRE SENDROMU(=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU)-Deri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık Devamı »
COFFİN-SİRİS SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi COFFİN-SİRİS SENDROMU(=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU)-Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz Devamı »
WAARDENBURG SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi WAARDENBURG SENDROMU-Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı Devamı »
KABUKİ SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi KABUKİ SENDROMU(=KABUKİ MAKE-UP SENDROMU=NİİKAWA-KUROKİ SENDROMU)-Uzun palpebral fissurler -Lateral alt göz kapaklarının eversiyonu -Persistan parmak ucu pedleri Devamı »
CORNELİA DE LANGE SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi CORNELİA DE LANGE SENDROMU(=BRACHMANN-DE LANGE SENDROMU)-Sinofriz -İnce ve aşağı dönük üst dudak -Mikromeli Devamı »
NOONAN SENDROMU Dr. Ziya BULDUK tekgenhastaligi NOONAN SENDROMU(=ERKEK TURNER SENDROMU=KADIN PSÖDO-TURNER SENDROMU=NORMAL KARYOTİPLİ TURNER SENDROMU)-Yele boyun -Pektus Excavatum, -Kriptorşidizm, -Pulmoner stenoz Devamı »