Kategori "tekgenhastaligi"

tekgenhastaligi etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

 


3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)
-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak

 


MYHRE SENDROMU(=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU)
-Deri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık

 



COFFİN-SİRİS SENDROMU(=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU)
-Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz

 


KABUKİ SENDROMU(=KABUKİ MAKE-UP SENDROMU=NİİKAWA-KUROKİ SENDROMU)
-Uzun palpebral fissurler -Lateral alt göz kapaklarının eversiyonu -Persistan parmak ucu pedleri

 



NOONAN SENDROMU(=ERKEK TURNER SENDROMU=KADIN PSÖDO-TURNER SENDROMU=NORMAL KARYOTİPLİ TURNER SENDROMU)
-Yele boyun -Pektus Excavatum, -Kriptorşidizm, -Pulmoner stenoz 

Author Name

İletişim Formu

Ad

E-posta *

Mesaj *

Blogger tarafından desteklenmektedir.