Genetik Hekimi

 PATAU SENDROMU(=TRİZOMİ 13 SENDROMU=BARTHOLİN-PATAU SENDROMU)-Holoprozensefali tipi göz, burun, dudak ve ön beyin defektleri -Polidaktili -Dar hiperkonveks tırnaklar -Posterior scalpta cilt defe...

 MARFAN SENDROMU(=MFS)-Hiperekstansibilite ile birlikte araknodaktili -Lens subluksasyonu -Aortik dilatasyon

 CROUZON SENDROMU(=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1)-Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi

 3MC SENDROMU(=MİNGARELLİ-MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM)-Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak

 WİLLİAMS SENDROMU(=WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU=KROMOZOM 7q11.23 DELESYON SENDROMU)-Belirgin dudaklar -Boğuk ses -Kardiyovasküler Anomali

 MYHRE SENDROMU(=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU)-Deri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovas...

 COFFİN-SİRİS SENDROMU(=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU)-Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz

 TURNER SENDROMU(=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU)-Kısa boylu kadın -Meme uçları arası mesafe genişlemesi -Konjenital lenfödem veya kalıntısı

 WAARDENBURG SENDROMU-Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı