Genetik Hekimi

  PATAU SENDROMU (=TRİZOMİ 13 SENDROMU=BARTHOLİN-PATAU SENDROMU) -Holoprozensefali tipi göz, burun, dudak ve ön beyin defektleri -Polidaktili -Dar hiperkonveks tırnaklar -Posterior scalpta cilt defektleri

  MARFAN SENDROMU (=MFS) -Hiperekstansibilite ile birlikte araknodaktili -Lens subluksasyonu -Aortik dilatasyon

  CROUZON SENDROMU (=KRANİOFASİAL DİZOSTOZ TİP1) -Sığ orbita -Kraniosinostoz -Maksiller hipoplazi

  3MC SENDROMU (=MİNGARELLİ- MALPUECH-MİCHELS-CARNEVALE SENDROMU=KRANİYOFASİYAL-ULNAR-RENAL SENDROM) -Yüksek kaş arkı -Blefarofimozis -Yarık damak/dudak

  WİLLİAMS SENDROMU (=WİLLİAMS-BEUREN SENDROMU=KROMOZOM 7q11.23 DELESYON SENDROMU) -Belirgin dudaklar -Boğuk ses -Kardiyovasküler Anomali

  MYHRE SENDROMU (=LARİNGOTRAKEAL STENOZ, ARTROPATİ, PROGNATİZM, ve SHORT STATURE; LAPS SENDROMU) - D eri ve serozaların ilerleyici kalınlaşması -Kas hipertrofisi -Eklem hareket kısıtlılığı -Kardiovasküler hastalık

  COFFİN-SİRİS SENDROMU (=CSS=5. PARMAK SENDROMU=HİPOPLASTİK 5. PARMAK VE AYAK TIRNAĞI İLE OLAN MENTAL RETARDASYON SENDROMU) -Ayak 5. parmak ve tırnağının hipoplazisi/yokluğu -Kaba yüz

  TURNER SENDROMU (=MONOZOMİ X=45X SENDROMU=KONJENİTAL OVER HİPOPLAZİ SENDROMU) -Kısa boylu kadın -Meme uçları arası mesafe genişlemesi -Konjenital lenfödem veya kalıntısı

  WAARDENBURG SENDROMU -Medial kantusun laterale kayması -Parsiyel Albinizm -İşitme kaybı

  KABUKİ SENDROMU (=KABUKİ MAKE-UP SENDROMU=NİİKAWA-KUROKİ SENDROMU) -Uzun palpebral fissurler -Lateral alt göz kapaklarının eversiyonu -Persistan parmak ucu pedleri